Mersin'in Tarsus ilçesinde, akondroplazi rahatsızlığı olan 5 yaşındaki Ali Aras, akciğer enfeksiyonuna bağlı olarak hayatını kaybetti. Ali'nin cenazesi, ailesi ve sevenleri tarafından derin bir üzüntü ile toprağa verildi.
Mersin Tarsus'ta halk arasında cücelik olarak bilinen akondroplazi hastalığıyla mücadele eden Ali Aras, sosyal medyada 1 milyon 300 binden fazla takipçisi olan Ayşegül ve Alparslan Çelik çiftinin beşinci yaşına girdiği gün, hastalığı nedeniyle hastaneye kaldırılmıştı. 10 gün önce doğum gününü kutlayan Ali, hastanede yapılan tüm müdahalelere rağmen akciğer yetmezliği nedeniyle yaşamını yitirdi.
Aile ve Sosyal Medya Üzerinden Destek
Ayşegül ve Alparslan Çelik çifti, 2018 yılında sosyal medya aracılığıyla tanışarak hayatlarını birleştirdi. Akondroplazi tanısıyla hayatlarına devam eden çift, 20 Ocak 2020'de Ali Aras'ı dünyaya getirdi. Sosyal medya üzerinden yaşamlarını paylaşarak geniş bir takipçi kitlesi oluşturan çift, hem kendi hayatlarını hem de oğullarının mücadelesini takipçileriyle paylaştılar.
Ali Aras’ın hastalığı nedeniyle sık sık tedavi gördüğü bilinirken, kronik akciğer yetmezliği de yaşadığı öğrenildi. Ailesi, Ali'nin yaşadığı tüm zorluklara rağmen güçlü kalmaya çalıştıklarını ifade ettiler.
Cenaze Töreni ve Duygusal Anlar
Ali Aras’ın cenazesi, hastaneden alınarak Tarsus Şehir Mezarlığına getirildi. Aile, sevenler ve yakınlarının katıldığı cenaze namazında duygusal anlar yaşandı. Ali Aras’ın babası Alparslan Çelik, "Ali Aras'ı herkes kendi evladı gibi bağrına bastı. Yüreğim yanıyor. Cennet kapısında bizi bekliyor. Çok acılar çekti, çok mücadeleler verdi. En son enfeksiyon vücudu kaplamış baş edemedi. Son savaşıydı, yenik düştü," diyerek duyduğu acıyı dile getirdi.
Akondroplazi Nedir?
Akondroplazi, genetik bir bozukluk olup, kemik gelişimini etkileyen en yaygın cücelik (dwarfizm) türlerinden biridir. Genellikle, büyüme kıkırdağının normalden daha hızlı kapanması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, boy kısalığına ve vücut oranlarında belirgin değişikliklere yol açar. Akondroplazi, genellikle diğer sağlık problemleriyle birlikte görülmez, ancak bazı hastalarda eklem problemleri, obezite ve solunum sorunları gibi ikincil komplikasyonlar gelişebilir.
Hastalığın temel nedeni, FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) genindeki mutasyonlardır. Bu gen, kıkırdak gelişimini düzenleyen bir protein üretir. Mutasyon, bu proteinin aşırı çalışmasına neden olur ve sonuç olarak kıkırdak gelişimi bozulur. Akondroplazi, genellikle kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilmez, çünkü çoğu vaka yeni mutasyonlardan kaynaklanır.
Akondroplazi Belirtileri Nelerdir?
Akondroplazi hastalığının en belirgin belirtisi, kısa boydur. Bununla birlikte, hastalığın diğer semptomları arasında şu özellikler yer alır:
- Kısa Uzuvlar: Bacaklar ve kollar, başa göre orantısız bir şekilde kısadır.
- Büyük Baş: Normalden daha büyük bir kafa yapısı, çoğunlukla belirgin bir alın ile birlikte görülür.
- Yüz Yapısında Değişiklikler: Yüz hatları genellikle düzleşmiş olabilir, burun kökü kısadır.
- Eğik Bel: Omurga, düz bir hat yerine daha eğik bir yapıya sahip olabilir.
- Eklem Problemleri: Bazı hastalarda, eklem ağrıları ve osteoartrit gibi durumlar gelişebilir.
Akondroplazi hastaları genellikle normal zeka seviyesine sahiptir, ancak bazı sosyal ve psikolojik zorluklarla karşılaşabilirler. Bu nedenle, erken teşhis ve destekleyici tedavi önemlidir.
Akondroplazi Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Akondroplazi için spesifik bir tedavi yoktur; ancak, belirtileri yönetmek ve hastaların yaşam kalitesini artırmak için çeşitli yöntemler mevcuttur. Tedavi seçenekleri şunları içerir:
- Fizik Tedavi: Eklem hareketliliğini artırmak ve kas gücünü geliştirmek için fizik tedavi önerilir. Bu, hastaların günlük aktivitelerinde daha bağımsız olmalarına yardımcı olabilir.
- Cerrahi Müdahale: Bazı durumlarda, özellikle spinal deformiteler veya eklem sorunları varsa, cerrahi müdahale gerekebilir. Uzuv uzatma ameliyatları, bazı hastalarda boyu artırmak için de uygulanabilir, ancak bu genellikle karmaşık ve riskli bir işlemdir.
- Destekleyici Tedavi: Akciğer fonksiyonlarını artırmak veya obeziteyi önlemek için diyet ve egzersiz önerileri de önemlidir. Ayrıca, psikolojik destek ve sosyal hizmetlerden yararlanmak, hastaların duygusal ve sosyal ihtiyaçlarını karşılamada yardımcı olabilir.
Akondroplazi ve Yaşam Kalitesi
Akondroplazi hastalarının yaşam kalitesi, hastalığın belirtileri ve bireysel destek sistemlerine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Çoğu birey, normal bir yaşam sürdürme kapasitesine sahiptir, ancak sosyal zorluklar ve ayrımcılık gibi sorunlarla karşılaşabilirler.
Aile desteği, eğitim ve sosyal entegrasyon, akondroplazi hastalarının yaşam kalitesini artıran önemli faktörlerdir. Okul ortamında, akranları tarafından kabul görmek ve öğretmenlerin destekleyici tutumları, hastaların sosyal gelişiminde kritik öneme sahiptir. Bununla birlikte, akondroplazi hastalarının sağlık hizmetlerine erişimi, komplikasyonların zamanında yönetilmesi adına da büyük önem taşır.
Akondroplazi ile İlgili Yanlış Anlayışlar
Akondroplazi hakkında birçok yanlış anlama ve mit bulunmaktadır. Bu yanlış anlamalardan bazıları şunlardır:
- Her Cüce Akondroplazi Hastasıdır: Cücelik, akondroplazi dışında birçok farklı nedene bağlı olarak ortaya çıkabilir. Tüm kısalık vakalarının akondroplazi ile ilişkili olmadığını belirtmek önemlidir.
- Akondroplazi Kalıtsaldır: Çoğu akondroplazi vakası, yeni gen mutasyonlarından kaynaklanır; dolayısıyla, hastalığın genetik bir kalıtım geçişi yoktur.
- Zeka Sorunları: Akondroplazi hastalarının zeka seviyeleri genellikle normaldir. Zihinsel engeller, hastalığın kendisinden değil, sosyal ve psikolojik faktörlerden kaynaklanabilir.
